怀孕生孩子那些事之产前诊断技术的进步可能会打乱人类进化进程

随着影像诊断技术和分子遗传学技术的不断进步，我们能够越来越多，越来越早的在宫内就发现胎儿的遗传性疾病，并进行及早的干预甚至终止妊娠，因为大家都想要一个“完美”的宝宝。

我们现在所做的一切看上去都很合理，但是我们所做的一切还会有潜在的风险。

生命与人类的进化策略

最早的生命形式是单细胞，是没有性别的，为了让自己延续下去，这些单细胞生物发展出一门绝技，从周围的环境中吸收一些物质，然后复制自己，1个裂变为2个，2个变4个，4个变8个…...

原始生命生存的环境很恶劣，虽然通过裂解可以让子代暴增，但是能够活下来的单细胞生物很少，如果遇到外界环境的剧烈变化，整个群体都不一定能够撑得下去。

所以对于生物来讲，一个物种的基因多样性很重要，这可以帮助生物对抗外界恶劣环境的变化，不容易被外界环境的变化所消灭。基因延续无非是遗传和变异两种可能，单性繁殖的生物在绝大多数情况下是遗传，有小概率的变异。子代从亲代那里通过拷贝而继承完全相同的基因，子代和亲代就非常像，仿佛是完全复制的，差异很微小。如果在拷贝的过程中走了样，出了差错，就是变异，但是这种出错的概率并不高。

所以对于单性繁殖的物种来讲，如果个体间差异都很微小的话，自然界的一些改变就可能毁了这个物种，因为没有任何个体有对抗这一改变的机能和机会。

为了能够存活下来，这些原始生物必须进化，必须解决两个难题，一是提高繁殖的效率，二是能够抵御外界恶劣环境的变化。于是，在不断的摸索、试错和优化过程中，单性繁殖的原始生命找到了一个完美的解决方案，这就是“两性繁殖”。“两性繁殖”的优点是：效率高，子代的遗传多样性很丰富。

在“两性繁殖”的过程中，细胞会把自己的遗传物质一分为二，变为A1和A2，另外一个细胞也同样把自己的遗传物质一分为二，变为B1和B2，以此类推，还会有C1和C2，D1和D2……，生下来的下一代就有可能是A和B，A和C，B和C，B和D……。“两性繁殖”可以有无限的组合可能，在繁殖的过程中发生差错，导致变异的概率就会明显增加，大大增加了基因库的丰富程度，同时一个基因可以更广泛的传播开来，增加了个体差异。

这就是生物不断进化，对抗外界恶劣环境的策略。对于物种的生存来讲，这是一个好的选择，但是这种策略也有一个缺点，就是有些遗传变异会导致严重的异常表型，也就是遗传性疾病，例如21三体综合征（唐氏综合征）、地中海贫血、先天性耳聋等。

拯救人类的遗传变异（遗传病）

遗传可以保持物种自身的特点，变异带来多样性，有助于物种对抗外界的环境变化。在进化过程中，有助于生物生存和繁衍的遗传特征被保留下来，并代代相传，而那些让生物变得更脆弱的遗传特征则被淘汰。

按照这种优胜劣汰的原则，那些给人类造成了长期危害的遗传病，是应该在进化中逐渐消亡才对。然而事实上，这些致病基因却在人类的基因库中持续存在，为什么这些直接威胁到人类生命健康的基因得以保留下来呢？

背后真正的原因是，这些致病基因竟然曾帮助人类战胜过巨大的灾难，是人类进化过程中保护自己的秘密武器，所以这些遗传病虽然会给人类带来不少的麻烦，但在进化中依然被保留了下来。

血色病让欧洲人战胜黑死病

血色病是一种慢性铁负荷过多的遗传病，过量的铁被储存在肝脏、心脏等器官中，随着铁在这些器官的累积，会导致肝脏衰竭、心力衰竭，最终危及生命。

在1347年至1350年间，欧洲爆发了大规模的鼠疫，这场灾难是空前绝后的，因感染鼠疫死亡的人数超过2500万，占当时欧洲人口的三分之一。鼠疫的致病菌经皮肤、黏膜侵入机体后，进入淋巴结进行增殖，从而导致淋巴结肿大并迅速化脓、破溃，几天之后就会产生生命危险。患者临终前的皮肤呈黑紫色，因此这场瘟疫也被称为黑死病。

血色病患者体内过多的铁主要沉积在脏器中，而巨噬细胞就会出现铁缺乏的情况。正是这一特点，让血色病患者对鼠疫有了更强的抵御能力。

镰刀型细胞贫血症遗传基因携带者可以抵抗疟疾

在非洲很多地区，人们普遍患有镰刀型细胞贫血症，这种人的红细胞由正常的圆盘状变异成镰刀状，从而导致红细胞携带和运输氧气的能力大大降低，这种红细胞还很容易破裂造成贫血，甚至导致病人死亡。

镰刀型细胞贫血是一种常染色体隐性基因遗传病，红细胞之所以会变成镰刀形，是红细胞中的一条血红蛋白有先天缺陷引起的。这条血红蛋白由一对基因控制，如果两个基因都发生突变，就得了“镰刀型细胞贫血症”，如果其中一个基因正常，一个基因突变，就是携带者。

非洲地区疟疾流行，但是镰刀型细胞贫血症基因携带者疟疾的感染率则比正常人低得多，所以到现在为止，镰刀型细胞贫血症和致病基因的携带者在非洲黑人中的发病率最高，这是老祖宗留传下来对付疟疾的杀手锏。

让我们基因越来越完美的技术会是可能给人类带来灾难性后果的bug吗？

看了上面的故事，你就会明白，现在很多我们想消灭的遗传病，在人类历史上甚至是现在，恰恰是挽救人类性命的遗传优势特征。但是，一代人的进化优势很可能是另一代人的进化缺陷，当大环境发生改变时，这一矛盾尤其突出。

越来越高级的分子生物学和分子遗传学技术，赋予了我们这一代人前所未有的机会，让我们在人类历史上可以第一次有能力去大规模高效率的消灭我们不完美的基因。通过基因编辑技术，我们甚至可以去改造异常或正常的基因，去创造一个具有完美基因和强大功能的下一代宝宝。

我们有没有想到，这些遗传病都曾经是进化的胜利者，是保护人类免于灾难性打击的屏障。人们常常呼吁保护生物多样性，我们有没有想到“保护”人类遗传基因的多样性？至少去保护那些对人类健康和生命没有重大不良影响的遗传基因的多样性？

我们不是先知，我们无法预见未来，今天看似没用、甚至有害的一些遗传特性，也许明天就能派上大用场。

谁能保证地球上不会再出现类似鼠疫和疟疾的新的疾病呢？

Who knows? Who Care?