三明第一医院产科医生提醒:怀孕了最好都做一下这项检查!否则可能惹上大麻烦

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全面二孩政策的放开，“唐氏筛查”越来越被人提起。那么，什么是唐氏儿，为什么准妈妈们在孕期要做唐氏筛查？

唐氏儿，有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而且唐氏综合症的患病几率随着孕妇的产龄增大而不断增加。

三明日报记者近日采访了市第一医院产科主治医师郑云。

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多余染色体惹的祸

　　郑云告诉记者，唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常而导致的疾病。国际上，把3月21日定为“世界唐氏综合征日”。通俗地来说，就是正常人21号染色体有2条，但唐氏综合征患儿却有3条，别小看就多了这一条染色体，惹到了麻烦可就大了，这是一种先天性的疾病，人们俗称“先天愚”。

　　据国内数字统计，每600-800个孕妇中，就有1名唐氏综合征患儿出生，50%的唐氏儿在胚胎内早期便会流产，而存活的胎儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏综合征有密切关系，年龄愈高，生出唐氏综合征患儿的机率也越大，但是，孕有唐氏综合征胎儿并不是高龄孕妇的“专利”，年轻的女性也有可能生出唐氏儿，因此，每一位准妈妈都要做好唐氏筛查（简称唐筛）。

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准妈妈可到医院预约唐筛检查

　　那么，准妈妈们要什么时候去医院做唐筛呢？郑云说，目前，唐筛按照检查时间来分主要有两种方案，一种是孕早期的筛查，另外一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9周至13周，孕中期筛查是15周至19周。而我们三明地区开展的是孕中期唐筛，准妈妈们可在怀孕15周至20周零6天到医院预约唐筛检查。

　　“目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。二联筛查有65%的检出率，三联有70%的检出率，四联有80%的检出率，我们医院主要是做三联筛查。”郑云补充道。

　做唐筛时，只需抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定指标，医生再结合孕妇的孕周、体重及b超等因素，综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性。这是一种无创性的筛查方法，简便易行。

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教您看懂唐筛报告

　　郑云指着一位刚做完唐筛的孕妇报告单分析道，唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度、游离雌三醇值，并结合孕妇的年龄，精密计算出每一位孕妇怀有唐氏综合征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值范围应为0.7-2.5MoM；

人类绒毛膜促性腺激素的正常值范围应在0.25-2.0MoM；

游离雌三醇的正常值范围应在0.52.0MoM；

21三体综合征筛检值＜1/270为低风险，≥270的为高风险；

18三体综合征筛检值＜1/350为低风险，≥350的为高风险。

　　“像这位孕妇的甲胎蛋白值为1.18、人类绒毛膜促性腺激素值为1.07、游离雌三醇值为0.95、21三体综合征筛检值为1/5594、18三体综合征筛检值为1/100000，可以判定该孕妇胎儿是唐氏儿的机会很低。若判定结果为高风险，孕妇则需要进一步做产前诊断。我们医院目前主要的诊断手段主要以无创DNA、羊水穿刺为主。如果孕妇生育时的年龄已超过35周岁，胎儿患唐氏综合征的概率比较大，应该直接选择进行产前诊断。”郑云解释道。

　　因为唐氏综合症的患病几率是随着孕妇的产龄增大而不断增加的，并且伴随着遗传因素，郑云提醒以下几类准妈妈一定要重视唐氏筛查：

产龄（即产妇的预产期年龄）大于35岁的高龄产妇；

在妊娠期内出现发热症状，且服用过药物，又不知道对胎儿有没有影响的；

妊娠前后，孕妇有病毒感染史；

夫妻至少一方在污染环境下工作或者接触有害物质的；

曾经分娩过唐氏儿的；

孕妇有习惯性流产、早产、死胎病史的；

孕妇家族里面出现过唐氏综合症患儿的。

（三明日报记者刘莉婷通讯员吴惠蓝）