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时间：7年前 (2018-03-02)来源：怀孕期阅读量: 404
二胎政策实行以来，不少女人步入高龄产妇的行列，唐氏筛查必不可少。前段时间，一位网友咨询：
王女士
我今年41岁，唐氏筛查高风险1:680，现在怀孕已经33周了，做了四维彩超检查，宝宝右心室有光斑，我该怎么办，宝宝一定是唐宝宝吗？
这位朋友，你的情况，可能患唐氏综合征，如果染色体异常，可能会合并其他脏器的畸形，建议最好引产。
九洲咨询师
什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，产妇的年龄越大，患病几率越高。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的主要表现
智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。
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语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
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行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示猥琐倾向，伴有紧张症的姿势。
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运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
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生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~75px，枕部平坦。
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特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲 或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特殊面容，我们普通人也能一眼辨别出来。
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易发生并发症：唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高。
唐氏综合征患儿出生，对家庭对社会都是很大的负担。而且这个疾病是染色体疾病，先天性的疾病，没有办法救治，因此危害非常大。我们一定要本着对自己负责、对孩子负责的态度，及时做唐氏筛查。
1866年，一位叫英国医生约翰•朗顿•唐发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。直至1965年，该病症才被确定命名为唐氏综合症。并发现此综合症的患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），因而又得名 21三体综合症；
唐氏综合症的患儿除开智力造成的语言及行为障碍外：
1、40%-50%的唐氏儿合并其他畸形，尤其是先天性心脏病；
2、白血病风险较正常儿提高30倍；
3、喂养困难，动作不协调等等；
此疾病，无疑给家庭带来了沉重的负担
没有
根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1000；到了35岁，其概率就高达1/400；
目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查（如上图可获知21三体及18三体风险）；但由于血清学筛查有一定的假阳性率，所以医生会对高危患者建议进行羊水穿刺确诊
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哪些人群易生唐氏儿？
专家提醒，下列几类夫妻属高发人群：
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等
受孕时，夫妻一方染色体异常
夫妻一方年龄较大
妊娠前后，孕妇服用致畸药物
夫妻一方长期在放射性荧幕下或污染环境下工作
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
夫妻一方长期饲养宠物者
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如何避免唐氏儿出生？
按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。而目前尚无有效治疗方法，最好的手段就是预防。
有很多的家长，在面对遗传性疾病的时候，都存在着侥幸心理，觉得这种病“离我很远”“我们家都健康，孩子肯定没事”“太贵的检测，没必要做，反正也不会有什么大事”... ...殊不知，正是因为这样的侥幸心理，才给不幸和悲剧制造了生存空间。
作为家长，应多了解孕期知识，科学孕育，同时增强对遗传病及出生缺陷方面的了解。目前，对唐氏综合征进行筛查的手段大致有两种，唐氏筛查与无创DNA产前检测。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合超声NT值测定，来测算宝宝患唐氏综合征的风险值。唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查。其中一站式早孕期筛查和早中孕期整合筛查检出率较高，一站式早孕期筛查检出率为85%-90%之间，早中孕期整合筛查检出率为90%-95%之间。早期唐氏筛查时间为孕11-13周+6天之间，中期唐氏筛查时间则为16-20周+6天之间。
优势一：无创取样，痛苦小
无创DNA产前检测只需采集5ml的孕妇外周静脉血，提取游离DNA，更为安全。
优势二：风险低，准确率高
无创DNA产前检测筛查三大染色体综合征准确率可达99%以上，同时可避免因误诊等原因造成孕妇流产，能极大的提升健康婴儿的出生比例，建议条件允许都做无创DNA产前检查，5ml血即可准确筛查新生儿最常见的染色体疾病。
优势三：安全可靠，无负担
羊水穿刺是产前诊断有效的方法之一，但它是有创的检查，一些孕妈会紧张，导致较大的精神压力。无创DNA能够更准确的将高风险人群筛查出来，大大降低假阴性率的出现。
注：最佳检测时间为孕12~26周
1、发病与年龄密切相关；
2、难以治疗，重在预防；
3、在正规医院规律产检，进行产前筛查；
4、发现风险，不要听信网上传言，接受正规的遗传咨询；
唐氏患儿的降生对于一个家庭来说是巨大的负担，因此准妈妈们一定不能抱有侥幸心理，要认真听取医生的建议，遵循医嘱，生个健康的宝宝。
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