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时间：7年前 (2018-02-18)来源：怀孕期阅读量: 695
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
根据卫妇幼〔2017〕17号《关于先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病筛查项目的通知》， 2017年3月14日在保健院三楼会议室对全县三十多个助产机构的新筛负责人举办了新增新筛项目--先天性肾上腺皮质增生症启动培训会，我院新筛负责人孔丽侠对此次参会人员进行了培训，详细讲解了先天性肾上腺皮质增生症的定义、发病率、临床表现、检测意义、操作流程、注意事项。
最后姚雪芳站长进行了会议总结，要求各单位认真按照要求做好先天性肾上腺皮质增生症筛查这项工作，开展先天性肾上腺皮质增生症筛查是遗传代谢疾病早发现、早治疗的重要措施，是强化出生缺陷三级预防的重要内容。
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