【微医生】怀孕早期的唐氏综合症筛查知识

1 什么是唐氏综合症

唐氏综合症是最常见的染色体异常病之一，成因主要是卵子在细胞分裂期间发生异常，导致胎儿的第21号染色体比正常人多出一条。母亲的年龄越大，胎儿患有唐氏综合症的机会就越高。唐氏综合症会导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病、肠塞等。患者一般可活到成年，但由于智能的障碍，他们需要长期接受看顾。

2 什么是NT？

NT是Nuchal Translucency的缩写，是指胎儿颈部透明层。如果血液或淋巴循环发生阻塞，产生颈皮积水，就会导致颈部透明层加厚。医学文献已经证明胎儿颈部透明层越厚，胎儿患有先天性的疾病机会就越高。这类疾病主要包括染色体异常(如唐氏综合症)，心脏病，骨骼病等。

3 关于胎儿诊断

要确定胎儿是否患有唐氏综合症，唯有从胎儿抽取其细胞，计算其第21条染色体的数目。抽取胎儿细胞的方法通常是绒毛活检和羊膜穿刺术两种，但由于这两种方法都属于入侵性检查，带有一定风险，除非胎儿患有唐氏综合症的机会非常高，一般是不建议孕妇接受这些入侵性检查的。孕妇一般可先行接受一些筛查方法，估计胎儿患病的概率，然后才决定是否有必要进行入侵性检查。目前常用的筛查方法检出率分别为：

根据孕妇年龄筛查：约30%

孕妇年龄+孕中期血清学检查：约50 – 70%

孕妇年龄+NT：约70 – 80%

孕妇年龄+NT+孕早期血清学检查：约85– 90%

孕妇年龄+NT+NB：约90%

孕妇年龄+NT+孕早期血清学检查+NB：约95%

（ NT ：颈项透明层； NB ：鼻骨）

4 什么是早孕期一站式唐氏综合症筛查？

这是我院自2008年获得英国胎儿基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）认证后引入的筛查方法，也是目前国际上最先进的筛查方法，检查医师均已获得FMF认证。

该方法主要针对怀孕11-13＋6周孕妇，利用超声波量度胎儿颈部透明层即NT的厚度，观察胎儿鼻骨的显示并检验孕妇血液生化指标，配合孕妇年龄与实际孕周，再运用FMF授权的专业筛查软件来计算胎儿患有唐氏综合症的概率。产前唐氏综合征筛查技术成熟，适合群体筛查，并被全世界证明是预防唐氏患儿出生、提高人口素质的有效措施。

5 早孕期一站式唐氏综合症筛查过程

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第一步：

孕妇填写孕期基本情况表

第二步：

下载方法：接受超声波检查，确定胎儿的实际孕周，并且量度胎儿颈部透明层（NT）的厚度，此超声波检查须由FMF 认可的医师负责。

第三步：

抽血进行PAPP-A及free-beta hCG化验检查。所有检查数据输入专业筛查软件，计算出胎儿患唐氏综合症的概率。

*如果概率为 1 : 300或以上，则检验结果为阳性(高危)，低于1:300则为阴性(低危)。

重庆市妇幼保健院超声科专家提醒：

在一般人群中，大约有7%的孕妇检验结果会为阳性，需要作进一步诊断，方法包括绒毛活检和羊膜穿刺术。如果检验结果呈阴性，表示胎儿患唐氏综合症的机会低，则无须冒险接受绒毛活检或羊膜穿刺术。

6 早孕期一站式唐氏综合症筛查优点

1. 对胎儿没有危险

2. 适合任何年龄的孕妇

3. 为众多安全筛查方法中发现率最高(达90%)

4. 报告实时知道，免却等待的忧心

5. 如属高危，有足够时间可考虑进一步检查

6. 筛查周期较早，人工流产的危险性相对较低

福利来啦！

自2016年2月1日开始，重庆市妇幼保健院成为重庆市4个补助项目（孕早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查、无创基因产前筛查、直接产前诊断）费用减免的定点医院。
为使广大孕妇能更方便快捷地享受到市政府的这项惠民政策，重庆市妇幼保健院超声科增加了NT超声检查的诊室，保证每天高质量完成筛查工作，尽心尽力为“提高重庆市出生人口素质、推动重庆市妇幼保健事业”的目标服务。