十堰女婴一出生就先天性心脏畸形,只因妈妈怀孕时……

本期责编/晓芳编辑/好梦

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每一秒钟在世界的某个角落

都有可爱的宝宝降生

这些宝宝们有的玉雪可爱，聪明机灵

给家庭带来无尽的喜悦

有的宝宝却因出生缺陷

为幸福的家庭蒙上阴影

出生缺陷是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称,是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体异常(如21-三体综合征),也包括精神、行为等方面的异常。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。在这些出生缺陷中，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等发生率最高，任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击。缺陷儿的诞生不仅给家庭带来伤害，更是极大的降低了国家人口素质。

在十堰就有这样的例子

在十堰一医院的重症监护室保温箱内，刚刚出生半个月的佳佳(化名)还在熟睡，对于这个新的世界充满了无限的期待。此时的她还不清楚发生了什么。

由于患有先天性心脏畸形，死神的影子时刻伴随着她，随着佳佳一天天的长大，病情也随之越来越严重，如果不做手术，接下来就会出现口唇青紫、易疲劳、抵抗力低等症状，最严重的后果就是，佳佳随时都有可能会离开这个自己还没有来得及多看几眼的世界。

造成这种悲剧的根源，很大部分原因就是佳佳的父母未重视产前诊断，在孕期未进行任何产检。

出生缺陷的影响因素是多方面的

由遗传因素所致者约为20%-30%

那么

怎样才能避免类似新生儿缺陷疾病的发生呢？

新生儿筛查、婚前保健、产前检查

这“三道防线”。

当然是必不可少的！

其中，起到关键作用的是产前检查

孕妇产前诊断技术

十堰市人民医院一直走在全省前列

十堰市人民医院产前诊断中心的产前诊断技术体系是我市的“金字招牌”

2005年获得湖北省卫生厅产前诊断运行许可，是全省第一批批准运行的8家产前诊断中心之一。

国家卫计委妇幼司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和十堰市卫计委于2016年4月下发的《关于开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》精神均要求大力推广高通量基因测序产前筛查与诊断临应用，并明确十堰市人民医院是目前我市唯一一家经国家卫计委评估确定的第一批试点产前诊断机构，全市各助产机构应就近与其签订工作协议，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。

2011年，华大基因选择市人民医院生殖医学中心作为项目研究和开发合作单位，2014年10月建立了“十堰市人民医院·华大基因联合实验室”，从而成为我省目前仅有的一家拥有独立基因检测实验室、可自主开展高通量基因测序产前筛查与诊断服务的医院。