二胎妈妈拒做产前诊断,后发现宝宝先天愚型而引产,这三道防线可避免悲剧

核心观点

三道防线“预防”出生缺陷。

前不久，二胎妈妈陈女士到宁海县妇保院产检，考虑到她已43岁属于高龄，是出生缺陷的高危人群，医生建议她直接做羊水穿刺进行产前诊断。起初她抱有侥幸心理，认为第一个孩子很健康，那么这个也不会有问题，不想做产前诊断。后来在医生多次告知必要性及建议下，在孕20周到上级医院做了羊水穿刺，结果确诊为唐氏综合征（先天愚型）。

医生告诉她，该病是最常见的染色体变异疾病，不仅表现为中重度智力障碍，而且伴有心脏、消化系统、血液系统等多发畸形或发育异常，迄今尚无有效的治疗方法。得知胎儿有畸形后，陈女士悲伤欲绝，虽然万分不舍肚子里的孩子，但经过再三考虑，最后选择了引产手术。

我国是出生缺陷高发国家。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。据统计，2016年我县出生缺陷发生率为171.57/万，出生缺陷儿中排列前三位分别是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂。

今天来自宁海县妇幼保健院的胡久琼医生来给妈妈们讲解如何用“三关”预防出生缺陷。

胡久琼　　主任医师

围产部副部长兼产一科主任

专长：妇产科疑难疾病、高危妊娠、糖尿病管理

出诊时间：星期二全天、星期三上午（围产保健专家）周三下午（特需门诊）

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，宁海县妇保院围产保健部副部长胡久琼提醒：减少出生缺陷，预防是关键。用心把好“婚孕前、孕期和新生儿疾病筛查”这三关，可最大限度防治出生缺陷。

一级预防：防患于未然。通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、选择最佳生育年龄、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境、避免密切接触宠物)等婚孕前和孕早期阶段综合干预，防止出生缺陷的发生。

二级预防：通过孕产期保健系统管理、产前筛查（早中孕整合筛查、NT检查、无创DNA产前检测）、高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、超声大畸形排查等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，并采取相应的措施，减少严重缺陷儿的出生。需注意的是：以上每种检查都有最佳时间段，请准妈妈遵从医生医嘱定期进行产前检查。