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时间：7年前 (2018-01-26)来源：怀孕期阅读量: 175
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唐氏综合症是什么？
唐氏综合征，是由染色体异常而导致的疾病。1866年，由Dr.John Langdon Down将唐氏儿的患病特征总结出来并公开发表在论文中，为大家所熟知，因此，这一综合症便以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。
60%的患儿在胎内早期就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等问题。
发生原因？
唐氏综合症是由于染色体异常导致的疾病，即多了一条21号染色体。
人体的体内一共有22对常染色体，1对性染色体，总共23对，无论男女都是这样，只是性染色体会有所不同。而唐氏综合症就是常染色体中的第21对出现了问题，本来应该是两条的，但却多了一条，这条多出来的染色体就是唐氏综合症发生的主要原因。
哪类人群易产生唐氏儿？
现代医学证实，唐氏综合症的发生与孕妇的年龄是紧密相关的，高龄孕妇和卵子老化的妇女更容易怀上这类胎儿。所以，人们常说，高龄产妇很危险，不是没有道理的。
唐氏儿有哪些临床表现？
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流很多口水。身材矮小，头围小于正常，头的前后宽度很短，后脑勺扁平。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
如何治疗？
目前尚无有效治疗方法，最好的手段是让孕妈妈终止妊娠。
但如果是已经出生的孩子，则平时需要特别细心的护理，防止感染，因为唐氏儿免疫力十分低下，很容易感染病毒。
为了他们将来的生活，父母应该考虑送其到特殊学校学习生活技能和自理能力。这类学校会对孩子进行相应的智能训练，这是普通学校所不能做到的。所以，对唐氏孩子来说，进特殊学校是最好的教育。
预防措施
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。因此，在怀孕前最好去医院咨询一下相关问题。
2.产前诊断
这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
所以，孩子的健康与否关键在父母。是否足够重视，是否定期产检，是否做过遗传咨询，每一步都不能跳过，尤其是高龄产妇家庭。
最后，祝每个孩子都能健健康康地出生，每个家庭都能开心地迎接小宝贝的到来。
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