二胎攻略之唐氏综合症篇

人们常说高龄产妇易产下“唐氏儿”，但研究证明 “唐氏儿”并不是高龄产妇的“专利”，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。那么哪些妈咪容易产下唐氏儿呢？哪些因素会导致产下唐氏儿呢？赶紧来细细研读吧！

一、什么是唐氏综合征呢？为什么要开展筛查？

1866年唐．兰登医生 (John Langdon Down)发现一群人有相同的特征，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。同时智力低下。后来便以其姓氏定名这症状为唐氏综合症（Down）.我国把这些人也叫先天愚型儿。唐氏综合征是人类最常见、也是人类第一个被确认的染色体病。我们正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，该病人与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现，而且疾病繁多、寿命短暂，除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。2011年的统计数据显示，我国活婴中发生率约1／（600～800），在我国每年有大约26600个DS患儿出生，并且发病率有逐年升高的趋势。

唐氏综合征是因为21号染色体的问题，不存在遗传的问题，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。发生具有偶然性、随机性，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。因此只能通过对孕期妇女进行普遍筛查，尽量预防DS新生儿的出生。目前DS筛查已经是许多国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。我国DS筛查起步较晚。染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。我们通常也一起检查 18号染色体疾病和神经管畸形儿，这些患儿相对唐氏儿较少，但这些患者一旦降生，也将为家庭带来巨大的压力。

二、唐氏筛查的方法、程序

唐氏筛查（唐氏综合症筛选检查）包括妊娠早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。我们常常所说的“唐筛”是指的妊娠中期唐氏筛查，一般在孕16周-孕18周左右（每个医疗机构的筛查时间不同，孕14-21+6周之间），是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险程度，唐筛结果分高风险、低风险。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。早期唐筛，在孕11周～孕13+6周，是一种近几年才发展起来的新方法，主要做B超测“NT”即胎儿颈后透明带(NT)，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚；还有的检查母血PAPP-A及游离b-hCG浓度。早期唐氏筛查要比中期唐氏筛查更准确。

三、唐氏综合症筛选检查结果怎么看?

很多准妈妈害怕面对唐氏筛查的结果，那么唐氏筛查的结果就一定准确吗?

我们必须知道，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，不要认为低风险就高枕无忧了，高风险宝宝就一定有问题。唐筛检查只能筛检出60--70%的唐氏征患儿。如果唐筛测出阳性结果，则需要做进一步检查，即使唐筛结果是阴性，也有可能生出唐氏宝宝。

这样就导致，不做唐筛担心，做了唐筛还是要担心，为什么不一次到位呢？

这是因为，用来确诊唐氏综合征的“金标准”羊水穿刺只能在具备资质的医疗机构才能做，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，加之费用较高，不利于进行大规模的筛查。而唐筛结果尽管不十分准确，但毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法。因此唐氏筛查仍然是目前最常用的方法。如果个人的心理承受能力有限、就想在产前获得确切诊断，可以直接去做羊水穿刺。

有人会问，现在科技这么发达了，就没有一种方法，既简便、对胎儿无损伤，又比较准确的呢？那还真有呢！这就是无创DNA检测。

四、无创DNA检测：唐氏患儿的“显微镜”

无创DNA检测全称叫无创DNA产前检测技术。与传统唐氏筛查检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”，只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿是否是唐氏儿，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行。这是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征筛查新手段。同时可以检测筛查21.18.13三对染色体疾病。既提升了染色体疾病的检测准确率，也能有效避免羊水穿刺所带来的风险，大大提高胎儿的健康与安全系数。如果无创DNA检测结果有问题，那么你还是要去做羊水穿刺。唐筛高危孕妇可以根据产检医院的条件和自身的经济情况选择无创DNA检测还是唐氏筛查

五、羊水穿刺——确诊

羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取少量羊水检查，就好像一般的肌肉注射一样，不会很痛。这种穿刺术在B超引导下执行是很安全的，也并非想像中那么危险。可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术呢？唐氏筛查、无创DNA检查高风险；曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇；孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者；家族中有性联隐性遗传疾病者。

羊水穿刺时间，一般孕18～24周。

六.唐氏综合征产前预防：

遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生

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