“二胎”年年入选热词,街头巷尾都在聊,您知道它的潜在风险吗?

时间：7年前 (2018-02-27)来源：怀孕期阅读量: 870

导读：

我国是人口大国，二胎政策开放后，我国出生率大幅提升。同时，我国也是出生缺陷高发国家，根据 2012 年 9 月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在 5.6%左右。

出生缺陷也是俗称的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常等。

出生缺陷危害孩子的生存也严重影响了该家庭的生活质量，造成沉重的经济负担，还会影响群体健康水平等问题。加强产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查、医学遗传培训、开展遗传咨询、专业人才培训与培养，是防治出生缺陷的重要环节。

染色体微阵列芯片分析是一项既可以识别主要染色体非整倍性，又可以检测常规核型分析因为太小而无法检测到的亚显微变化的技术，并且检测周期短。

根据美国妇产科医师学会（ACOG）、母胎医学会（SMFM）于 2016 年 3 月共同发布的《遗传性疾病产前诊断检测指南》，对于因超声检测发现胎儿结构畸形而进行产前诊断的患者，染色体微阵列芯片应推荐作为主要检测（替代常规核型分析）；并且，对于所有选择进行侵入性诊断检测（如羊水和绒毛穿刺）的患者都建议提供染色体微阵列芯片分析。

美国安捷伦（AgilentTechnologies, Inc.）最早开发了基于比较基因组杂交（CGH）技术的染色体微阵列芯片分析技术，即aCGH，它在全球广泛使用。这项技术可用于测定两个 DNA 样品（一个样品一个对照）之间拷贝数的变化。拷贝数信息可形象化的反应或大或小的染色体畸变，包括微缺失和微重复等极小的 DNA 片段。利用这一技术，可以实现快速扫描整个基因组中的不平衡性，并大规模并行方式扫描整个基因组水平的不平衡性。相比核型分析和荧光原位杂交（FISH）等传统技术，这项新技术可以大大提高研究数据的覆盖率与分析率。

贝勒医学院分子与人类遗传学系和香港中文大学妇产科学系于去年在香港成立了遗传研究中心，旨在加速亚洲的遗传研究与培训，并同时成为亚洲遗传性疾病的产前/产后诊断与治疗示范中心。继去年成立联合中心后，两家机构将在今年五月于香港举办第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会，为广大亚太妇产科和儿科从业人员奉上一场学术盛宴。

安捷伦鼎力支持第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会

2017 年 5 月 19-21 日，香港

安捷伦是本次大会的金牌赞助商。会议中除了展示最新技术信息和资料外，还将邀请国内儿科遗传专家奉上精彩儿科遗传案例分析。

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