【二胎时代】专家系列讲堂之十“孕期产前筛查应该怎么做?”

　　随着国家二孩政策的开放后，不少家庭都陆陆续续开始计划为自家再添一个宝宝了。但是随着年纪增大，男女生殖力都会逐渐减低，女性受孕机会变小，且自然流产率增加。特别是高龄产妇更是需要特别注意。那么高龄产妇备孕二胎需做哪些检查呢？

　　由于唐氏综合征、开放型神经管缺陷和18-三体综合征三种疾病目前尚无有效治疗手段，发病率及致死致残率高，所以开展上述目标疾病的产前筛查和产前诊断以减少患儿的出生，是目前行之有效的出生缺陷二级预防措施。

　　妇产医院产前诊断中心专家告诉小编，唐氏综合征筛查(简称唐氏筛查)是对胎儿一种无创的检查方法，只需要孕妇抽血和B超，根据阶段和方法的不同，唐氏筛查包括早孕期11～13周+6天的“早孕期产前筛查”和中孕期15～20周+6天的“孕中期血清筛查”。

唐氏综合征

　　唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的可能。由于约2/3的患儿在妊娠早期自发流产，故实际发病率比出生率高出很多。

　　开放型神经管缺陷是中枢神经系统最常见的先天畸形，发病原因多为遗传因素和环境因素所致，也是导致围产儿死亡的主要原因之一。

　　18-三体综合征的新生儿发病率约为1/3500。临床表现为严重内脏及体表畸形，如小下颌、特殊握拳姿势、摇椅足、低位耳、通贯掌，95%合并先天性心脏病，也常见肾积水、肾畸形。多在出生后不久死亡，少数可以活到10余岁。

高风险和低风险表示什么？

　　筛查结果“高风险”仅表明您的胎儿患上唐氏综合征的几率会高，并不表示胎儿一定不正常，但需要做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。孕妇可以根据不同孕周选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。

　　如果您的筛查结果为“低风险”表明您的胎儿发生21三体或18三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况(是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子，或是否患有肿瘤等其他疾病等等)综合考虑，建议您是否需要接受进一步检查确诊。

哪些孕妇需要产前诊断？

　　随着母亲年龄的增长，唐氏患病风险逐渐增加，35岁以上的高龄孕妇生出“唐氏儿”的几率远高于普通孕妇。另外，有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；夫妇任何一方的家庭成员中有遗传病病史；夫妇任何一方患有先天性代谢性疾病或染色体异常；已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；血清学检查风险系数明显增高的孕妇；超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形；孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇都需要做产前诊断。

专家建议

　　想生二胎的女性不要等到年龄太大，否则身体恢复慢，带孩子辛苦。而且高龄产妇导致胎儿缺陷风险高，这对妈妈也是个心理负担。建议高龄孕妇适当增加孕期检查次数，及早发现异常，及时干预治疗。

产前诊断中心

　　河北省医学重点学科、石家庄市优生优育研究所。中心设有产前诊断、优生优育、遗传咨询门诊及手术室、配备独立的产前诊断实验室，包括细胞遗传室、PCR实验室、产前筛查实验室三部分。是集产前咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病咨询、诊断为一体的省重点科室。中心的最终目标是“降低出生缺陷，提供人口素质，让每一个家庭拥有一名健康、聪明的宝宝，防止及最大限度降低缺陷患儿的出生，实现优生优育”。

　　特色项目：优生咨询包括婚前、孕前咨询与检查、不良孕产史咨询与检查、遗传病咨询、遗传病再发风险评估、遗传病生育指导及产前诊断等。开展了B超引导下孕早期绒毛穿刺、孕中晚期羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉血穿刺取材术以及宫内治疗等手术。

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